Для каждого человека, независимо от возраста и статуса, рода деятельности, характерен определенный набор хромосом. При нарушениях в хромосомном наборе могут возникать проблемы при зачатии или вынашивании ребенка. Сбои и аномалии в кариотипе могут вызывать рождение детей с пороками развития. Чтобы предупредить возможные осложнения и минимизировать риски, достаточно пройти исследование на кариотип. Это специфический тип диагностики, который позволяет оценить генетические особенности конкретного человека или пары и в случае выявления проблем подобрать разные варианты для ее решения.
Для анализа у пациентов берется клеточный образец, в котором определяются:
- размер;
- число;
- форма хромосом.
Особенности кариотипирования
Если во время исследования обнаруживаются дополнительные хромосомы в наборе или их отсутствие, это может привести к выкидышам, замершим беременностям, развитию пороков отбельных органов ребенка и их систем, всего организма в целом.
Довольно часто отклонения в кариотипе диагностируются даже у людей, которые внешне не имеют признаков какого-либо заболевания и кажутся абсолютно здоровыми. Такие нарушения и вызывают бесплодие, проблемы при вынашивании или в будущем развитии плода.
Оценить возможные риски, предупредить генетические мутации и предпринять превентивные меры позволит анализ на кариотип. Он позволяет оценить состояние хромосомного набора не только родителей, а также будущего малыша на самых ранних сроках беременности. Например, выявить популярные синдромы – Патау, Дауна, аутизм и т.п.
Кому и когда стоит сдать анализ на кариотип?
При планировании ребенка каждой паре стоит пройти исследование на кариотип, так как ни один человек не может быть 100% уверен в том, что в его генах отсутствуют аномалии.
В обязательном порядке проходят исследование на кариотип пары, которые планируют рождение ребенка в возрасте старше 35 лет. Именно после 35 лет резко возрастает вероятность развития хромосомных изменений и передачи потомству тяжелых генетических патологий.
Кроме того, сдать тесты на определение хромосомного набора стоит парам, которые ранее имели такие проблемы, как:
- выкидыши;
- задержки развития у детей;
- замершие беременности;
- бесплодие неясного генеза;
- наличие в семье детей с хромосомными патологиями или другими врожденными заболеваниями.
В таком случае тестирование стоит пройти обоим партнерам.
Не будет лишним пройти диагностику на кариотип парам, в которых до или во время зачатия один или оба родителей подвергались воздействию вредных факторов производственных или окружающей среды.
Сдача крови на кариотип
Материал для анализа – это венозная кровь пациента. Для проведения исследования достаточно 10-20 мл.
Если проводится пренатальная диагностика, для тестирования берутся клетки из плаценты или околоплодных вод, в редких случаях материалом для диагностики могут служить клетки головного мозга.
Забор крови на диагностику проводится в любое время дня, без ограничений по приему пищи.
Где пройти диагностику на кариотип в Киеве?
Современные лаборатории и диагностические центры Киева предлагают услуги лабораторной генетической диагностики. Чтобы сдать кровь на анализ при планировании или вынашивании ребенка, вы можете обратиться в "Медицинский центр ИГР" и лабораторию ИГР ЛАБ. Мы предлагаем услуги, соответствующие европейским стандартам:
- по доступным ценам;
- без очередей и хамства медицинского персонала;
- на условиях полной анонимности и конфиденциальности;
- с быстрой выдачей результатов анализа и возможностью расшифровки результатов тестирования специалистами мед центра.
Предупредить тяжелые генетические аномалии и нарушения возможно. Главное – вовремя обратиться к врачу-генетику в "Медицинский центр ИГР" и пройти комплексной генетическое обследование.